OBJECTIVES: La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad  de baja prevalencia caracterizada por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida, que promueve  la acumulación del sustrato glucocerebrósido en lisosomas de monocitos-macrófagos, lo que  conduce a hipertrofia del sistema lisosomal celular, infiltrando tejido esquelético, medula ósea, bazo, hígado, pulmones y cerebro, causando disfunción orgánica. El uso de la terapia de remplazo enzimático (TRE) revierte la organomegalia, previene complicaciones e incrementa la calidad de vida. El propósito del estudio fue evaluar el impacto económico de la TRE en pacientes con EG tipo 1 desde la perspectiva institucional Mexicana. METHODS: La prevalencia en México de pacientes con EG se extrajo de fuentes publicadas.  Se estimaron los costos promedio del tratamiento de las TRE disponibles en México en pacientes de alto riesgo (60UI/Kg cada 2 semanas durante 6 meses, posteriormente 30UI/Kg durante 6 meses) y de bajo riesgo (30UI/Kg cada 2 semanas durante 6 meses, posteriormente 20UI/Kg durante 6 meses). Los costos de adquisición de las TRE se extrajeron de fuentes gubernamentales y se expresan en US$ de 2012. Se estimó el impacto  presupuestal del uso de  TRE a nivel institucional en base al Presupuesto de Egresos de la Federación (2012).  RESULTS: El número de pacientes con EG tipo 1 fue de 22 para bajo riesgo y 8 para alto riesgo. El costo promedio anual de la TRE por paciente de bajo riesgo fue de US$153,265, para pacientes de alto riesgo fue de $260,551, un 70% más. La carga financiera para las instituciones de salud pública fue aproximadamente US$338,000para pacientes de bajo riesgo y US$575,000 para pacientes de alto riesgo, lo que agregado representa el 0.016% del gasto público en salud de México. CONCLUSIONS: La estimación del impacto presupuestal de la TRE en México es relevante para la planeación de los recursos financieros necesarios.